OSTEOGÊNESE IMPERFEITA: CAUSAS, SINTOMAS, TIPOS E TRATAMENTO

OBJETIVO GERAL

O objetivo geral desta pesquisa é explicar sobre a Osteogênese Imperfeita que é uma patologia pouco conhecida entre as pessoas. A discussão desse assunto levará um pouco mais de conhecimento a essas pessoas, as quais poderão ajudar os pacientes portadores da OI.

 

INTRODUÇÃO

A osteogênese imperfeita é uma doença relacionada ao tecido conjuntivo, com mutações do tecido do colágeno, nos quais resultam deficiência, podendo afetar os tecidos como tendões e faceias, prejudicando o crescimento corporal.¹

Os quadros dos portadores de Osteogênese Imperfeita apresentam grande variabilidade, assim apresentando algumas características como baixa estatura, múltiplas fraturas e deformidades progressivas.²

A OI é uma doença rara, grave e pouco conhecida, inclusive o diagnóstico tardio implica no tratamento e quando descoberto cedo tem a prevenção de novas fraturas e melhora da qualidade de vida, com os cuidados e tratamentos certos o portador tem uma rotina normal.³

 

METODOLOGIA

Essa pesquisa utiliza a metodologia exploratória.

A osteogênese imperfeita – OI, é uma patológica com causa genética e sua principal característica é a fragilidade dos ossos. Afetando a produção de colágeno, clinicamente classificada em quatros tipos.

A doença é causada por mutações que ocorrem nos genes responsáveis pela produção de colágeno. Substância essencial na formação dos ossos. O paciente que apresenta a OI possui uma fragilidade óssea e osteogenia, que pode ser uma diminuição de massa óssea.

Caso a doença seja diagnosticada no pré-natal o médico deve achar maneiras de fazer o parto, traumático pelos riscos que a criança corre, nestes casos normalmente emprega-se a cesariana.

A falta de colágeno não só afeta os ossos, mas também pele e vasos sanguíneos.

Os pacientes da OI possuem fragilidade nos ossos, desencadeiam diversas fraturas ósseas que podem acontecer de forma espontânea.

A OI acomete várias sequelas, como o encurvamento dos ossos e outros como fragilidade dos dentes, e as escleras dos olhos em cor azulada ou acinzentada e desvio da coluna, problemas auditivos, baixa estatura, dificuldade de locomoção. Nos casos mais graves apresentam caixa torácica que podem acarretar complicações pulmonares e cardíacas.

A manifestação clínica da OI variamuito de grau e de intensidade de acordo com o tipo e desordem instalada.

OI tipo 1 é a forma mais branda e mais comum de doença dos ossos de cristal.O corpo do paciente produz colágeno em qualidade normal, mas não em quantidade suficiente.Isso resulta em ossos levemente frágeis.Pacientes com OI tipo 1 em geral tem fraturas ósseas devido a traumas leves.Os dentes também podem ser afetados, resultando em quebras e cáries.

OI tipo 2, é a forma mais grave da doença dos ossos de cristal é fatal.

O corpo da criançaproduz colágeno de má qualidade ou quantidade insuficiente.Os recém-nascidos com OI tipo podem ter tórax estreito, costelas quebradas ou deformadas e pulmões subdesenvolvidos. Bebês com tipo 2 morrem no útero ou logo após nascimento.

OI tipo 3 também é uma forma grave da doença dos ossos de cristal que faz com que os ossos quebram facilmente.Na OI tipo 3 o corpo da criança produz colágeno suficiente, mas de má de qualidade. Os ossos do bebé podem começar a se quebrar ainda antes do nascimento.As deformidades ósseas são comuns e podem piorar à medida que a criança cresce.

OI tipo 4 é a forma mais variável da doença dos ossos de cristal porque os seus sintomas variam de leves a graves.Como acontece com a OI tipo 3, o corpo produz colágeno suficiente, mas a qualidade é ruim.Crianças com OI tipo 4 normalmente nascem com apenas os membros arqueados, embora a curvatura tende a diminuir com a idade.

Durante muito tempo, o tratamento desta doença limitou-se às medidas conservadoras, com reduzida atividade físicas e eventuais correções cirúrgicas das deformidades, todavia, o procedimento cirúrgico nesses pacientes era complicado devido à fragilidade intrínseca dos ossos. Ultimamente, o uso de bifosfonatos mudou a qualidade de vida dos pacientes de osteogênese imperfeita, otimizando as possibilidades de tratamento cirúrgico significativamente.

Com relação à abordagem terapêutica ortopédica, existem três possíveis áreas de atuação.

Medidas de prevenção para a redução do número de fraturas. Tem sido utilizado programas de exercícios, como a hidroterapia.
Tratamento das fraturas, com o uso de gessados ou de braces.
Correção cirúrgica das deformidades, com a utilização de diversas técnicas e diferentes tipos de matérias de implantes para a estabilização esquelética.

Para Abram⁶ a reabilitação física dos portadores de OI deve ser determinada de acordo com as necessidades individuais de cada paciente, pois estas necessidades diferem de pessoa para pessoa. Uma equipe multidisciplinar deve estar envolvida no processo de reabilitação visando sempre à melhora progressiva das atividades funcionais desses pacientes com o objetivo comum de promover a integração física e social dessas pessoas.

 

CONCLUSÂO

Concluímos depois de pesquisas em livros e artigos relacionados que a Osteogênese Imperfeita – OI, é uma patologia de origem hereditária descoberta na gravidez. A doença afeta o colágeno do osso, ou seja, o paciente não produz colágeno em alguns casos, e em outros a produção não é suficiente, trazendo a fragilidade dos ossos. A OI é classificada em 4 graus, cada um com sintomas na sua escala de gravidade. O paciente tem vida longa se iniciar o tratamento desde o começo da vida, a fragilidade óssea dos pacientes depende do grau da doença que possuem.

Então, entendemos que a OI é uma patologia grave e sem cura, mas se o paciente portador da doença fizer o tratamento correto terá vida longa.

 

 

REFERÊNCIAS

1. Mis e Claudia; Oliveira A Jose.Características do colágeno na osteogênese.
2. Carvalho; Debora.Revista Info. Escola.
3. Gilciane Ribeiro Gonçalves, Luiz Ricardo Meyer, Mario Teruo Sato. REVISTA MÉDICA DA UFPR.
4. Varella; Bruna, Maria; Helena.REVISTA DE CLINICA DE ALTO PADRÃO (1990).
5. Doutor Eduardo Carlos. Livro de Medicina Ortopédica.
6. Abram (2007). Recursos para a Osteogênese Imperfeita.